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बच्चे का एक्सोम सीक्वेंसिंग (जीन की जाँच)
एक्सोम सीक्वेंसिंग · बच्चे का जेनेटिक टेस्ट · WES · जीन जाँच
यह बड़ी जेनेटिक जाँच है जो बच्चे के लगभग सभी जीन एक साथ पढ़ती है। जब दूसरी जाँचों से बीमारी का कारण न मिले तो इससे मदद मिलती है।
विकास में देरी, जन्मजात विकृतियों, दौरों, अलग तरह की शारीरिक बनावट या ऐसी बीमारियों में जिनका कारण समझ न आए।
⏱ कितना समय लगता है: खून लेने में आमतौर पर 5–10 मिनट, रिपोर्ट आमतौर पर कुछ हफ़्तों में
डॉक्टर को ज़रूर बताएँ
तैयारी कैसे करें
- सलाह. जाँच से पहले जेनेटिक डॉक्टर आपसे बात करेंगे: जाँच क्या ढूँढ सकती है और क्या नहीं।
- माता-पिता. अक्सर माँ और पिता का खून भी माँगा जाता है, इससे नतीजा ज़्यादा सटीक होता है। क्लिनिक से पूछ लें।
- खाना. बच्चे को आमतौर पर भूखा रखने की ज़रूरत नहीं।
- बच्चा. बच्चे को आसान शब्दों में बताएँ कि छोटी चुभन होगी। खिलौना या टैबलेट साथ रखें।
साथ क्या लाएँ
- डॉक्टर का रेफ़रल
- बच्चे और माता-पिता के पहचान पत्र
- डॉक्टरों की सारी रिपोर्ट और पुरानी जेनेटिक जाँचें
- खिलौना या टैबलेट
यह कैसे होता है
- आप बच्चे के साथ बैठते हैं, उसे गोद में रख सकते हैं
- नर्स बाँह की त्वचा एंटीसेप्टिक से पोंछती है
- छोटी चुभन के साथ नली में खून लिया जाता है
- ज़रूरत हो तो माता-पिता का खून भी लिया जाता है
- नलियाँ जेनेटिक प्रयोगशाला भेजी जाती हैं
आपको क्या महसूस होगा
- चुभन छोटी होती है, छोटे बच्चे अक्सर रोते हैं, तुरंत उन्हें गोद में ले लें
- माता-पिता को अक्सर बच्चे से ज़्यादा घबराहट होती है, यह सामान्य है, जेनेटिक डॉक्टर से सवाल पूछें
उसके बाद
- रिपोर्ट आमतौर पर कुछ हफ़्तों में आती है
- जेनेटिक डॉक्टर अलग मुलाक़ात में नतीजा समझाएँगे
- जाँच हर बच्चे में कारण नहीं ढूँढ पाती, इसका मतलब यह नहीं कि ढूँढने को कुछ नहीं बचा
- विज्ञान बढ़ने पर बाद में आँकड़े फिर से देखे जा सकते हैं
अक्सर पूछे जाने वाले सवाल
माता-पिता का खून क्यों लिया जाता है?
इससे प्रयोगशाला समझती है कि बच्चे को कौन-से बदलाव माता-पिता से मिले हैं और कौन-से नए हैं। इससे कारण ढूँढने में मदद मिलती है।
अगर कुछ न मिले तो?
ऐसा होता है। डॉक्टर तय करेंगे कि और जाँचें चाहिए या कुछ समय बाद आँकड़ों को फिर देखना है।