儿童全外显子组测序
全外显子组测序 · 儿童基因检测 · 外显子测序 · WES
这是一项大型基因检测，几乎一次读出孩子所有的基因。其他检查找不到原因时，它能帮助找到病因。
孩子发育迟缓、有先天畸形、抽搐、外貌特殊，或有找不到原因的疾病时做。
⏱ 所需时间: 抽血通常5–10分钟，结果通常要几周
一定要告诉医生
如何准备
- 咨询. 检测前遗传科医生会和您谈：检测能发现什么，不能发现什么。
- 父母. 常常也要爸爸妈妈抽血，这样结果更准。请向诊所确认。
- 饮食. 孩子通常不用空腹。
- 孩子. 用简单的话告诉孩子，只会扎一下针。带上玩具或平板电脑。
需要带什么
- 检查单
- 孩子和父母的身份证件
- 所有医生报告和以前的基因检测
- 玩具或平板电脑
检查过程
- 您和孩子一起坐下，可以把孩子抱在腿上
- 护士用消毒液擦孩子手臂的皮肤
- 扎一下针，血流进试管
- 如果需要，父母也抽血
- 试管送到基因检测实验室
你会有什么感觉
- 扎针很快，小孩常会哭，马上把孩子抱起来
- 父母往往比孩子更紧张，这很正常，有问题就问遗传科医生
之后
- 结果通常几周后出来
- 结果由遗传科医生单独约时间解释
- 不是每个孩子都能找到原因，这不代表没有别的办法了
- 以后科学发展了，可以重新分析数据
常见问题
为什么父母也要抽血？
这样实验室能分清孩子哪些变化来自父母，哪些是新出现的，有助于找到原因。
什么都没找到怎么办？
这种情况是有的。医生会决定是否需要其他检查，或过一段时间重新分析数据。