Secuenciación del exoma para niños

Díselo siempre a tu médico

• Todos los diagnósticos y estudios del niño: lleva los informes
• Enfermedades en la familia y si los papás son parientes
• Si al niño le hicieron transfusiones y cuándo
• Si antes le hicieron otros análisis genéticos

Cómo prepararte

• Consulta. Antes del análisis, un médico genetista hablará contigo: qué puede encontrar la prueba y qué no.
• Papás. Muchas veces piden sangre también a la mamá y al papá: así el resultado es más exacto. Pregunta en la clínica.
• Comida. Normalmente el niño no tiene que ayunar.
• Niño. Explícale con palabras sencillas que habrá un piquete breve. Lleva un juguete o una tableta.

Qué llevar

• La orden médica
• Los documentos del niño y de los papás
• Todos los informes médicos y análisis genéticos anteriores
• Un juguete o una tableta

Cómo es

1. Te sientas con el niño; puedes tenerlo en tus piernas
2. La enfermera limpia la piel del brazo con antiséptico
3. Un piquete breve: la sangre se toma en un tubo
4. Si hace falta, los papás también dan sangre
5. Los tubos se mandan a un laboratorio de genética

Qué sentirás

• El piquete es breve; los pequeños suelen llorar: cárgalo enseguida
• Muchas veces los papás están más nerviosos que el niño: es normal, hazle preguntas al genetista

Después

• El resultado suele estar en varias semanas
• El médico genetista explica el resultado en una cita aparte
• La prueba no encuentra la causa en todos los niños, y eso no significa que ya no haya nada que buscar
• Los datos se pueden revisar más adelante, cuando la ciencia sepa más