Экзомное секвенирование ребёнку
полноэкзомное секвенирование · генетический тест ребёнку · секвенирование экзома · WES
Это большой генетический анализ, который читает почти все гены ребёнка сразу. Он помогает найти причину болезни, если другие анализы не дали ответа.
При задержке развития, пороках, судорогах, необычных особенностях внешности или болезнях, которые не удалось объяснить.
⏱ Сколько длится: забор крови обычно 5–10 минут, результат обычно через несколько недель
Обязательно скажите врачу
Как подготовиться
- Консультация. До анализа с вами поговорит врач-генетик: что тест может найти и чего не может.
- Родители. Часто кровь просят сдать и маме, и папе — так результат точнее. Уточните в клинике.
- Еда. Голодать ребёнку обычно не нужно.
- Ребёнок. Объясните простыми словами, что будет короткий укол. Возьмите игрушку или планшет.
Что взять с собой
- Направление
- Документы ребёнка и родителей
- Все заключения врачей и прошлые генетические анализы
- Игрушку или планшет
Как всё проходит
- Вы садитесь с ребёнком, можно держать его на коленях
- Медсестра протирает кожу на руке антисептиком
- Короткий укол — кровь набирают в пробирку
- Если нужно, кровь сдают и родители
- Пробирки отправляют в генетическую лабораторию
Что вы почувствуете
- Укол короткий, малыши часто плачут — сразу возьмите ребёнка на руки
- Родителям часто тревожнее, чем ребёнку — это нормально, задавайте вопросы генетику
После
- Результат обычно через несколько недель
- Результат объясняет врач-генетик на отдельной встрече
- Тест находит причину не у всех детей — это не значит, что искать больше нечего
- Данные можно пересмотреть позже, когда наука узнает больше
Частые вопросы
Зачем сдавать кровь родителям?
Так лаборатория понимает, какие изменения ребёнок получил от родителей, а какие новые. Это помогает найти причину.
Что если ничего не нашли?
Так бывает. Врач решит, нужны ли другие анализы или пересмотр данных через время.