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Sequenciamento do exoma na criança
sequenciamento completo do exoma · exoma · teste genético infantil · WES
É um grande exame genético que lê quase todos os genes da criança de uma vez. Ajuda a achar a causa da doença quando outros exames não deram resposta.
Com atraso no desenvolvimento, malformações, convulsões, traços físicos incomuns ou doenças que não conseguiram explicar.
⏱ Duração: a coleta leva normalmente 5 a 10 minutos, o resultado sai normalmente em algumas semanas
Avise sempre o seu médico
Como se preparar
- Consulta. Antes do exame, um médico geneticista vai conversar com vocês: o que o teste pode achar e o que não pode.
- Pais. Muitas vezes pedem sangue também da mãe e do pai. Assim o resultado fica mais preciso. Confirme com a clínica.
- Comida. Normalmente a criança não precisa de jejum.
- Criança. Explique com palavras simples que vai ter uma picada rápida. Leve um brinquedo ou um tablet.
O que levar
- Pedido médico
- Documentos da criança e dos pais
- Todos os laudos médicos e exames genéticos anteriores
- Um brinquedo ou um tablet
Como é feito
- Você se senta com a criança. Pode segurá-la no colo
- A enfermeira limpa a pele do braço com antisséptico
- Uma picada rápida: o sangue vai para o tubo
- Se for preciso, os pais também colhem sangue
- Os tubos vão para o laboratório de genética
O que você vai sentir
- A picada é rápida. Os pequenos muitas vezes choram. Pegue a criança no colo logo em seguida
- Os pais muitas vezes ficam mais ansiosos que a criança. É normal. Tire suas dúvidas com o geneticista
Depois
- O resultado sai normalmente em algumas semanas
- O resultado é explicado pelo médico geneticista numa consulta separada
- O teste não acha a causa em todas as crianças. Isso não quer dizer que não haja mais nada a investigar
- Os dados podem ser revistos mais tarde, quando a ciência souber mais
Perguntas frequentes
Por que os pais precisam colher sangue?
Assim o laboratório entende quais alterações a criança recebeu dos pais e quais são novas. Isso ajuda a achar a causa.
E se não acharem nada?
Isso acontece. O médico decide se são precisos outros exames ou uma revisão dos dados mais tarde.