아이 엑솜 시퀀싱
전장 엑솜 분석 · 아이 유전자 검사 · 엑솜 검사 · WES
아이의 거의 모든 유전자를 한 번에 읽는 큰 유전자 검사예요. 다른 검사로 답이 안 나왔을 때 병의 원인을 찾는 데 도움이 돼요.
발달이 늦을 때, 기형, 경련, 특이한 외모나 설명되지 않는 병이 있을 때 해요.
⏱ 걸리는 시간: 채혈은 보통 5~10분, 결과는 보통 몇 주 뒤
꼭 의사에게 알리세요
준비 방법
- 상담. 검사 전에 유전 상담 의사가 검사로 찾을 수 있는 것과 없는 것을 설명해 줘요.
- 부모. 엄마와 아빠도 피를 뽑으라고 할 때가 많아요. 그래야 결과가 더 정확해요. 병원에 확인하세요.
- 음식. 보통 아이를 굶길 필요는 없어요.
- 아이. 짧게 따끔할 거라고 쉬운 말로 설명해 주세요. 장난감이나 태블릿을 챙기세요.
챙겨 갈 것
- 의뢰서
- 아이와 부모의 신분증
- 모든 진료 결과지와 이전 유전자 검사
- 장난감이나 태블릿
진행 과정
- 아이와 함께 앉아요. 무릎에 안아도 돼요
- 간호사가 팔 피부를 소독해요
- 짧게 따끔하고 튜브에 피를 받아요
- 필요하면 부모도 피를 뽑아요
- 튜브를 유전자 검사실로 보내요
어떤 느낌일까요
- 짧게 따끔해요. 아기는 자주 울어요. 바로 안아 주세요
- 부모가 아이보다 더 불안할 때가 많아요. 정상이에요. 유전 상담 의사에게 물어보세요
검사 후
- 결과는 보통 몇 주 뒤에 나와요
- 결과는 유전 상담 의사가 따로 만나서 설명해요
- 모든 아이에게서 원인을 찾는 건 아니에요. 그렇다고 더 찾을 게 없다는 뜻은 아니에요
- 나중에 과학이 더 알게 되면 데이터를 다시 분석할 수 있어요
자주 묻는 질문
부모는 왜 피를 뽑아요?
아이가 부모에게서 받은 변화와 새로 생긴 변화를 구분하려고요. 원인을 찾는 데 도움이 돼요.
아무것도 안 나오면요?
그럴 수 있어요. 다른 검사나 나중에 데이터 재분석이 필요한지 의사가 정해요.