تحليل تسلسل الإكسوم للطفل
تسلسل الإكسوم الكامل · الفحص الجيني للطفل · فحص الإكسوم · WES
تحليل جيني كبير يقرأ تقريبًا كل جينات الطفل مرة واحدة. يساعد على معرفة سبب المرض إذا لم تعطِ التحاليل الأخرى جوابًا.
عند تأخر النمو، أو العيوب الخلقية، أو التشنّجات، أو ملامح غير معتادة في الشكل، أو أمراض لم يُعرف سببها.
⏱ المدة: سحب الدم عادةً من 5 إلى 10 دقائق، والنتيجة عادةً خلال عدة أسابيع
أخبر طبيبك دائمًا
كيف تستعد
- الاستشارة. قبل التحليل يتحدث معكم طبيب الوراثة: ما الذي قد يجده الفحص وما الذي لا يستطيعه.
- الوالدان. كثيرًا ما يُطلب سحب الدم من الأم والأب أيضًا، فهكذا تكون النتيجة أدق. اسألوا العيادة.
- الطعام. عادةً لا داعي لصيام الطفل.
- الطفل. اشرحوا له بكلمات بسيطة أنه ستكون وخزة قصيرة. خذوا لعبة أو جهازًا لوحيًا.
ماذا تحضر معك
- الإحالة
- وثائق الطفل والوالدين
- كل تقارير الأطباء والفحوصات الجينية السابقة
- لعبة أو جهاز لوحي
كيف يتم
- تجلس مع الطفل، ويمكنك أن تضعه في حضنك
- تمسح الممرضة جلد الذراع بمطهّر
- وخزة قصيرة، ويُجمع الدم في أنبوب
- إذا لزم الأمر، يُسحب الدم من الوالدين أيضًا
- تُرسل الأنابيب إلى مختبر الوراثة
ماذا ستشعر
- الوخزة قصيرة، والصغار يبكون كثيرًا، فاحمل الطفل فورًا
- الوالدان يقلقان أكثر من الطفل غالبًا، وهذا طبيعي. اسألوا طبيب الوراثة ما تشاؤون
بعد ذلك
- النتيجة عادةً خلال عدة أسابيع
- طبيب الوراثة يشرح النتيجة في لقاء منفصل
- الفحص لا يجد السبب عند كل الأطفال، وهذا لا يعني أنه لا يوجد ما يُبحث عنه
- يمكن إعادة تحليل البيانات لاحقًا عندما يعرف العلم أكثر
أسئلة شائعة
لماذا يُسحب الدم من الوالدين؟
هكذا يفهم المختبر أي التغيّرات أخذها الطفل من والديه وأيها جديدة. وهذا يساعد على إيجاد السبب.
ماذا لو لم يُوجد شيء؟
هذا يحدث. الطبيب يقرّر هل تلزم تحاليل أخرى أو إعادة تحليل البيانات بعد مدة.