子どものエクソーム解析
全エクソーム解析 · 子どもの遺伝子検査 · エクソームシーケンス · WES
子どものほとんどすべての遺伝子を一度に読む、大きな遺伝子検査です。ほかの検査で答えが出なかったときに、病気の原因を見つけるのに役立ちます。
発達の遅れ、生まれつきの異常、けいれん、見た目の特徴、説明のつかない病気があるときに行います。
⏱ かかる時間: 採血は通常5〜10分、結果は通常数週間後です
必ず医師に伝えること
準備のしかた
- 相談. 検査の前に、遺伝の専門医が話をします。検査で何が見つかり、何が見つからないかを説明します。
- 両親. お母さんとお父さんにも採血をお願いすることがよくあります。そのほうが結果が正確になります。クリニックに確認してください。
- 食事. 通常、子どもを空腹にする必要はありません。
- 子ども. 短い注射があることを、わかりやすい言葉で説明してください。おもちゃかタブレットを持ってきてください。
持ち物
- 紹介状
- 子どもと両親の身分証明書
- 医師のすべての所見と以前の遺伝子検査の結果
- おもちゃかタブレット
検査の流れ
- 子どもと一緒に座ります。ひざの上に抱いてもかまいません
- 看護師が腕の皮膚を消毒します
- 一瞬チクッとして、採血管に血液をとります
- 必要な場合は、両親も採血します
- 採血管を遺伝子の検査室に送ります
感じること
- 注射は一瞬ですが、小さな子はよく泣きます。すぐに抱っこしてあげてください
- 子どもより親のほうが不安なことがよくあります。それはふつうのことです。遺伝の専門医に質問してください
終わったあと
- 結果は通常数週間後です
- 結果は、遺伝の専門医が別の面談で説明します
- すべての子どもで原因が見つかるわけではありません。それでも、もう調べることがないという意味ではありません
- 研究が進んだあとで、データを見直すことができます
よくある質問
なぜ両親も採血するのですか？
子どもの変化のうち、どれが親から伝わったもので、どれが新しいものかがわかるからです。原因を見つけるのに役立ちます。
何も見つからなかったら、どうなりますか？
そういうこともあります。ほかの検査や、時間をおいたデータの見直しが必要か、医師が決めます。