← Барлық жадынамалар · Талдаулар
Балаға экзомдық секвенирлеу
толық экзомдық секвенирлеу · балаға генетикалық тест · экзомды секвенирлеу · WES
Бұл баланың барлық дерлік генін бірден оқитын үлкен генетикалық анализ. Басқа анализдер жауап бермесе, ауру себебін табуға көмектеседі.
Дамудың кешеуілдеуінде, даму ақауларында, құрысуда, сыртқы бітімнің ерекшеліктерінде немесе түсіндіру мүмкін болмаған ауруларда.
⏱ Ұзақтығы: қан алу әдетте 5–10 минут, нәтиже әдетте бірнеше аптада
Дәрігерге міндетті түрде айтыңыз
Қалай дайындалу керек
- Кеңес. Анализге дейін сізбен дәрігер-генетик сөйлеседі: тест нені таба алады, нені таба алмайды.
- Ата-ана. Көбіне анасы мен әкесінен де қан тапсыруды сұрайды — сонда нәтиже дәлірек. Клиникадан нақтылаңыз.
- Тамақ. Баланы аш қалдырудың әдетте қажеті жоқ.
- Бала. Қарапайым сөзбен қысқа шаншу болатынын түсіндіріңіз. Ойыншық немесе планшет алыңыз.
Өзіңізбен не алу керек
- Жолдама
- Баланың және ата-ананың құжаттары
- Дәрігерлердің барлық қорытындылары және бұрынғы генетикалық анализдер
- Ойыншық немесе планшет
Бәрі қалай өтеді
- Баламен отырасыз, оны тізеңізде ұстауға болады
- Медбике қолдағы теріні антисептикпен сүртеді
- Қысқа шаншу — қанды түтікшеге алады
- Қажет болса, ата-ана да қан тапсырады
- Түтікшелерді генетикалық зертханаға жібереді
Не сезінесіз
- Шаншу қысқа, кішкентайлар жиі жылайды — баланы бірден қолыңызға алыңыз
- Ата-ана көбіне баладан да көп уайымдайды — бұл қалыпты, генетикке сұрақ қойыңыз
Кейін
- Нәтиже әдетте бірнеше аптада
- Нәтижені дәрігер-генетик бөлек кездесуде түсіндіреді
- Тест себебін барлық балада таба бермейді — бұл енді іздейтін ештеңе жоқ деген сөз емес
- Ғылым көбірек білгенде деректерді кейін қайта қарауға болады
Жиі қойылатын сұрақтар
Ата-ана неге қан тапсырады?
Солай зертхана бала қай өзгерісті ата-анасынан алғанын, қайсысы жаңа екенін түсінеді. Бұл себебін табуға көмектеседі.
Ештеңе табылмаса ше?
Ондай болады. Басқа анализдер керек пе немесе деректерді біраз уақыттан кейін қайта қарау керек пе, дәрігер шешеді.