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Triagem de portadores de doenças genéticas antes da gravidez

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O exame mostra se a pessoa carrega uma alteração escondida num gene. Ela não faz mal à pessoa, mas pode passar para o filho. Normalmente os dois futuros pais fazem.

No planejamento da gravidez, se na família houve doenças hereditárias, se o casal é parente, e na fertilização in vitro.

⏱ Duração: a coleta leva normalmente 5 minutos, o resultado sai normalmente em 2 a 4 semanas

Avise sempre o seu médico

Como se preparar

  • Consulta. É melhor conversar antes com um médico geneticista sobre quais doenças entram no teste.
  • Comida. Normalmente não é preciso jejum. Confirme com o laboratório.
  • Parceiro. Combinem quem faz primeiro, ou façam juntos. Assim a resposta para o casal sai mais rápido.

O que levar

  • Pedido médico
  • Documentos dos dois parceiros
  • Dados sobre doenças nas famílias

Como é feito

  1. Você se senta e apoia o braço no braço da cadeira
  2. Limpam a pele com antisséptico
  3. O sangue é colhido da veia. Às vezes, em vez dele, colhem saliva
  4. O parceiro faz a mesma coisa
  5. As amostras vão para o laboratório de genética

O que você vai sentir

  • Uma picada rápida, como num exame de sangue comum
  • Às vezes dá uma leve tontura. Avise a enfermeira, e você vai poder se deitar

Depois

  • O resultado sai normalmente em 2 a 4 semanas
  • Quase todo mundo é portador de alguma alteração. É normal
  • O risco para o filho existe quando os dois parceiros têm alteração no mesmo gene
  • Se for o caso, o médico geneticista explica as opções

Perguntas frequentes

Se eu sou portador, estou doente?

Não. O portador normalmente é saudável. A alteração só importa para os futuros filhos.

Basta um do casal fazer o teste?

Às vezes começam por um. Mas a resposta exata sobre o risco para o filho vem dos resultados dos dois.