妊娠前の遺伝性疾患の保因者スクリーニング
妊娠前の遺伝子検査 · 保因者スクリーニング · カップルの遺伝子検査 · 保因者検査
本人には害がないけれど、子どもに伝わることがある遺伝子の変化をもっているかがわかる検査です。通常、これから親になる2人がともに受けます。
妊娠を計画しているとき、家族に遺伝性の病気があるとき、カップルが血縁関係にあるとき、体外受精のときに行います。
⏱ かかる時間: 採血は通常5分、結果は通常2〜4週間後です
必ず医師に伝えること
準備のしかた
- 相談. どの病気が検査に含まれるか、前もって遺伝の専門医と相談しておくのが望ましいです。
- 食事. 通常、空腹にする必要はありません。検査室に確認してください。
- パートナー. どちらが先に受けるか決めておくか、一緒に受けてください。カップルとしての結果が早くわかります。
持ち物
- 紹介状
- 2人の身分証明書
- 家族の病気についての情報
検査の流れ
- 椅子に座り、腕をひじ掛けに置きます
- 皮膚を消毒します
- 静脈から採血します。血液のかわりに唾液をとることもあります
- パートナーも同じようにします
- 検体を遺伝子の検査室に送ります
感じること
- 普通の採血と同じ、一瞬の痛みです
- ときどき軽いめまいがあります。看護師に伝えれば、横にならせてもらえます
終わったあと
- 結果は通常2〜4週間後です
- ほとんどの人が何らかの遺伝子の変化をもっています。それはふつうのことです
- 子どもにリスクがあるのは、2人が同じ遺伝子に変化をもっている場合です
- その場合は、遺伝の専門医が選択肢を説明します
よくある質問
保因者だと、病気なのですか？
いいえ。保因者は通常健康です。この変化が大切なのは、これから生まれる子どもにとってだけです。
カップルのうち1人だけが受ければ十分ですか？
1人から始めることもあります。でも、子どものリスクを正確に知るには、2人の結果が必要です。