Скрининг носительства генетических болезней перед беременностью
генетический тест перед беременностью · скрининг носительства · проверка пары на генетику · тест на носительство
Анализ показывает, носит ли человек скрытое изменение гена, которое не вредит ему, но может передаться ребёнку. Обычно его сдают оба будущих родителя.
При планировании беременности, если в семье были наследственные болезни, если пара — родственники, при ЭКО.
⏱ Сколько длится: забор крови обычно 5 минут, результат обычно через 2–4 недели
Обязательно скажите врачу
Как подготовиться
- Консультация. Лучше заранее обсудить с врачом-генетиком, какие болезни входят в тест.
- Еда. Голодать обычно не нужно. Уточните в лаборатории.
- Партнёр. Договоритесь, кто сдаёт первым, или сдавайте вместе — так быстрее получить ответ для пары.
Что взять с собой
- Направление
- Документы обоих партнёров
- Сведения о болезнях в семьях
Как всё проходит
- Вы садитесь, руку кладут на подлокотник
- Кожу протирают антисептиком
- Кровь берут из вены, иногда вместо неё собирают слюну
- То же самое делает партнёр
- Образцы отправляют в генетическую лабораторию
Что вы почувствуете
- Короткий укол, как при обычном анализе крови
- Иногда лёгкое головокружение — скажите медсестре, вас уложат
После
- Результат обычно через 2–4 недели
- Носителем изменений бывает почти каждый человек — это нормально
- Риск для ребёнка есть, когда оба партнёра носят изменение в одном и том же гене
- Если так вышло, врач-генетик расскажет о вариантах
Частые вопросы
Если я носитель, я болен?
Нет. Носитель обычно здоров. Изменение важно только для будущих детей.
Достаточно, если тест сдаст один из пары?
Иногда начинают с одного. Но точный ответ о риске для ребёнка дают результаты обоих.